Questo sito web utilizza i cookie per aiutarci a offrirvi la migliore esperienza di navigazione. Continuando a utilizzare questo portale, acconsentite all’utilizzo da parte nostra di questo strumento. Per saperne di più su come utilizziamo i cookie e come gestirli vi preghiamo di leggere il nostro avviso in merito cliccando qui.
 | Razionale del corso |
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria in cui la transizione dall'età pediatrica all'adulto è particolarmente difficile e non sufficientemente regolata. Secondo la letteratura scientifica, solo pochi centri medici offrono assistenza sanitaria a pazienti adulti affetti da PKU che sono quindi ancora trattati in ambito pediatrico. Ciò genera disagio psicologico, emotivo e organizzativo tra i pazienti, portandoli a interrompere il follow-up. Le linee guida europee e i documenti di consenso nazionale sottolineano questa esigenza insoddisfatta e la mancanza di raccomandazioni pratiche per un percorso di transizione strutturato nella PKU.
Nel primo modulo, un gruppo di esperti di PKU discuterà sulle pratiche per la gestione del processo di transizione dei pazienti con PKU, sulla base della letteratura e della propria esperienza nei centri italiani.
Inoltre, la fenilchetonuria (PKU) è caratterizzata da una conversione difettosa della fenilalanina (Phe) in tirosina che può portare all'accumulo di Phe nel cervello. La restrizione dietetica sin dalla nascita ha portato a un normale sviluppo cognitivo. Tuttavia, i pazienti con PKU possono ancora sviluppare anomalie cognitive o comportamentali e sottili deficit neurologici. Nonostante la crescente evidenza nel campo, la valutazione del follow-up neurocognitivo, psicopatologico e neurologico dei pazienti con PKU a diverse età è ancora dibattuta. L'elevata variabilità interindividuale nell'esito cognitivo dei pazienti con PKU rende estremamente impegnativa la specificità della valutazione neurocognitiva e comportamentale.
Verrà pertanto trattati nel secondo modulo, i diversi strumenti disponibili per la valutazione neurocognitiva, psicopatologica e neurologica a diverse età sulla base della letteratura esistente e della pratica clinica quotidiana.
Lo scopo è fornire un quadro basato sull'evidenza e sulla vita reale per una valutazione clinica specifica di pazienti pediatrici, adolescenti e adulti affetti da PKU. Inoltre, i discenti avranno la possibilità di ascoltare come gli strumenti neurocognitivi possono essere utilizzati nella pratica clinica quotidiana.
ACRONIMI
PKU = Phenylketonuria (Fenilchetonuria)
Phe = fenilalanina
Responsabili scientifici
Giacomo Biasucci, Alberto Burlina
Faculty
Giacomo Biasucci, Lucia Brodosi, Alberto Burlina, Antonina Giammanco, Davide Noto, Maria Letizia Urban
Nel primo modulo, un gruppo di esperti di PKU discuterà sulle pratiche per la gestione del processo di transizione dei pazienti con PKU, sulla base della letteratura e della propria esperienza nei centri italiani.
Inoltre, la fenilchetonuria (PKU) è caratterizzata da una conversione difettosa della fenilalanina (Phe) in tirosina che può portare all'accumulo di Phe nel cervello. La restrizione dietetica sin dalla nascita ha portato a un normale sviluppo cognitivo. Tuttavia, i pazienti con PKU possono ancora sviluppare anomalie cognitive o comportamentali e sottili deficit neurologici. Nonostante la crescente evidenza nel campo, la valutazione del follow-up neurocognitivo, psicopatologico e neurologico dei pazienti con PKU a diverse età è ancora dibattuta. L'elevata variabilità interindividuale nell'esito cognitivo dei pazienti con PKU rende estremamente impegnativa la specificità della valutazione neurocognitiva e comportamentale.
Verrà pertanto trattati nel secondo modulo, i diversi strumenti disponibili per la valutazione neurocognitiva, psicopatologica e neurologica a diverse età sulla base della letteratura esistente e della pratica clinica quotidiana.
Lo scopo è fornire un quadro basato sull'evidenza e sulla vita reale per una valutazione clinica specifica di pazienti pediatrici, adolescenti e adulti affetti da PKU. Inoltre, i discenti avranno la possibilità di ascoltare come gli strumenti neurocognitivi possono essere utilizzati nella pratica clinica quotidiana.
ACRONIMI
PKU = Phenylketonuria (Fenilchetonuria)
Phe = fenilalanina
Responsabili scientifici
Giacomo Biasucci, Alberto Burlina
Faculty
Giacomo Biasucci, Lucia Brodosi, Alberto Burlina, Antonina Giammanco, Davide Noto, Maria Letizia Urban
Torna su
X